Obecný popis oboru

Lékařská genetika je odvětví lékařství zabývající se lidským genomem, jeho poruchami a onemocněními a to s ohledem na jejich důsledky - vrozené či dědičné vady a choroby. Specializuje se tedy na změny genetické informace v jádru buněk lidského organismu, které způsobují patologickou syntézu bílkovin, nukleových kyselin a dalších látek, nebo mají vliv na činnost různých genů. Velký význam má při prenatálních vyšetřeních.

Diagnostika v oboru

Typy diagnostiky se dělí na cytogenetická a molekulární genetická vyšetření. Mezi cytogenetiku patří vyšetření karyotypu z periferní krve, vyšetření plodové vody, vyšetření mikrodelečních syndromů a získaných chromozomálních aberací. Mezi molekulární genetiku patří izolace DNA a následné vyšetření mutací pro určité geny.

Častá onemocnění

cystická fibróza
leukémie
dědičné choroby metabolismu
Downův syndrom

Nejčastější typy léčby

Léčba se velice liší v závisloti na typu onemocnění. Pokud se jedná o metabolická onemocnění, lze využít suplementační léčbu - v případě chybění určitého enzymu lze dodávat syntetický. V případech hematookologických onemocněních se přistupuje transplantaci krvetvorných buněk. V některých případech genetických onemocnění není léčba možná.

Příbuzné obory

Hematologie, gynekologie

Profese

Genetik

Upozornění

Doktor.cz nenese odpovědnost za jakékoliv škody způsobené použitím uvedených informací.

Doktor.cz není poskytovatelem odborných informací z oblasti medicíny.

Informace uvedené ve slovníku doktor.cz nejsou náhradou lékařské péče.

Článek je chráněn autorskými právy.

Bez předchozího souhlasu doktor.cz není možné obsah stránek ani stránky samotné jakkoliv kopírovat, rozšiřovat, tisknout, přebírat ani nijak vytvářet odvozená díla.

Zdroje

https://cs.wikipedia.org/wiki/L%C3%A9ka%C5%99sk%C3%A1_genetika

Je tento výraz nepřesný? Napište nám.