Obecný popis oboru
Lékařská genetika je odvětví lékařství zabývající se lidským genomem, jeho poruchami a onemocněními a to s ohledem na jejich důsledky - vrozené či dědičné vady a choroby. Specializuje se tedy na změny genetické informace v jádru buněk lidského organismu, které způsobují patologickou syntézu bílkovin, nukleových kyselin a dalších látek, nebo mají vliv na činnost různých genů. Velký význam má při prenatálních vyšetřeních.
Diagnostika v oboru
Typy diagnostiky se dělí na cytogenetická a molekulární genetická vyšetření. Mezi cytogenetiku patří vyšetření karyotypu z periferní krve, vyšetření plodové vody, vyšetření mikrodelečních syndromů a získaných chromozomálních aberací. Mezi molekulární genetiku patří izolace DNA a následné vyšetření mutací pro určité geny.
Častá onemocnění
cystická fibróza leukémie dědičné choroby metabolismu Downův syndrom
Nejčastější typy léčby
Léčba se velice liší v závisloti na typu onemocnění. Pokud se jedná o metabolická onemocnění, lze využít suplementační léčbu - v případě chybění určitého enzymu lze dodávat syntetický. V případech hematookologických onemocněních se přistupuje transplantaci krvetvorných buněk. V některých případech genetických onemocnění není léčba možná.